Nasza Michasia od listopada brała lek o nazwie Clonazepam.
Z pełnego uśmiechu i wigoru maluszka stała się bardzo ospała. Nic tylko chciała
siedzieć w foteliku. Zmęczona była na Maksa i nie dawała rady bawić się dłużej
niż pół godziny. Niestety przestala wstawać. O chodzeniu rzecz jasna można było
zapominać. Piękny Crocodille stoi od kilku tygodniu nie używany. Od listopada
Michalinka brała 3 tabletki clonazepamu na dobę. Nasza Pani doktor mimo że
Michasia drga nadal i napady męczą je prawie codziennie zdecydowała się po
Naszej prośbę na odstawianie Clonazepamu. Odstawiliśmy Trileptal i wróciliśmy
na Neurotop. Napady nadal meczą Michalinkę jednak nie są one już tak
drastyczne. Tylko co któryś napad jest tak mocny że musimy podać relanium.
Zdarzają się dni bez napadu. Co tydzień odstawiamy 1/4tabletki clonazepamu. Za
nami 6 takich tygodni i….
WRÓCIL NASZ KOCHANY ŁOBUZIAK…
Michasia
potrafi bawić się przez kilka godzin. Wszędzie jej pełno. Zaczyna ponownie
wstawać!!! Prowadzona chce znowu chodzić. Ostatnio poprosiła żeby ją włożyć do
Crocodilla… jest w lepszym kontakcie z nami. Ponownie klaszcze, na dezaprobatę
mówi „nie”. Płaczemy … tak lecz tym razem ze szczęścia… Wróciło jej również
czucie po lewej stronie ciała.
Dnia
15stego marca wysłaliśmy całą historię wszystkie dokumenty medyczne Michalinki
do Chorzowa. Mamy nadzieje, że Michalinka zakwalifikuje się do leczenia dietą
ketogenną. Teraz czekamy na informacje z oddziału.
Po świętach
wielkanocnych Bogdan jedzie z Michasią na oddział neurologii dziecięcej do
Poznania. „ Hasia” ma mieć zrobiony tam holter eeg (24h bądź dłuższy).
Zobaczymy co ono wykaże i czy może na oddziale dowiemy się czegoś nowego…
Genetyk…
Badania
genetyczne: kariotyp i test metylacyjny wyszły ok. Po przebytym udarze Michalinka ma małogłowie wtórne.
Niestety Pan doktor który Nas prowadzi nadal twierdzi, że Michasia ma bardzo
jakąś odmianę zespołu Angelmano podobnego. Sam zespół Angelmana jest bardzo ciężki
więc na razie bez potwierdzonego rozpoznania konkretnymi badaniami nie wnikamy
dalej. Czytając o samych zespole Angelmana zaczynamy mieć wrażenie, że Michasia
nie wykazuje cech które warunkują ten zespół. Niestety z biegiem rozmów z
doktorem padały dla nas bardziej niepomyślne hasła. Doktor zasugerował badania
genu CDKL5. Na świecie zdiagnozowanych osób w kierunku tego genu jest 200 osób
w tym osiem dziewczynek z Polski. Jest szansa, że Michalinka załapie się na
badania w kierunku tego genu w ramach grantu naukowego. Z tego co zrozumieliśmy
nie ma w Polsce ośrodka który ot tak robi badania w kierunku tego genu. Jeżeli
nie złapiemy się kwestią czasu będzie załatwienie badań u Naszych sąsiadów za
zachodnią granicą… Oczywiście o refundacji z NFZ będzie można zapomnieć ;-(
Dzień
za dniem goni a my nadal nie wiemy dlaczego Michasia ma napady. Dlaczego przeszła
udar… Na wiele pytań niestety nie znamy odpowiedzi. Wielu z Was pyta czy
Michalinka będzie chodzić. Myślę, że tak. Oby tylko nie przyplątało się nic
nowego. Pytacie czy będzie mówić, czy będzie normalnie się rozwijać. Naprawdę tego
nie wiemy. Lekarze nabierają wody w usta. Nie wiedzą co jest Michasi więc nie
chcą stawiać długoterminowych rokowań. Mimo, że Michalinę prowadzą wspaniali
specjaliści to nie spotkaliśmy na swojej drodze jeszcze lekarza który spotkałby
się z podobnym dzieckiem- podobnym przypadkiem medycznym. Szkoda. Zadajecie Nam
pytania o przedszkole, o szkole… Nie jestem w stanie na dzień dzisiejszy Wam na
nie odpowiedzieć. Razem z terapeutami
staramy się każdego dnia by Michasi żyło się lepiej. Cieszymy się, że
kibicujecie Nam. Na każdym kroku stykamy się z wielką sympatią ludzi.
Zaglądacie na bloga, czytacie go ;-)
TRZYMAJCIE
KCIUKI ZA POZNAŃ ;-)
NASZA MAJECZKA MA MECZU IMPEL WROCŁAW - TREFL SOPOT
